Zmiana genu może narazić osobę na większe ryzyko zachorowania na raka niż w populacji ogólnej. Mówimy o dziedziczeniu, ponieważ ta zmiana może być przekazywana potomstwu z pokolenia na pokolenie. Tak więc w przypadku pary, jeśli mężczyzna lub kobieta są nosicielami zmiany genetycznej, każde dziecko, które mają razem, będzie miało jedno na dwa ryzyko posiadania zmienionego genu.
Rak piersi a dziedziczność.Zmiany genetyczne w genach BRCA1 i BRCA2 (a rzadziej PALB2) są najczęściej odpowiedzialne za raka piersi i/lub jajnika. „Wiemy, że kobieta ze zmianą w genie BRCA2 ma 60% ryzyko zachorowania na raka piersi w wieku 70 lat” – informuje dr Stoppa-Lyonnet. Trzynaście genów jest obecnie badanych, gdy podejrzewamy genetyczne predyspozycje tych dwóch kobiecych nowotworów. Szacuje się, że 5% raków piersi i 15% raków jajnika jest związanych z tymi zmianami genetycznymi. Zwiększają:
- Ryzyko raka piersi w młodym wieku;
- Ryzyko raka w drugiej piersi po rozpoznaniu pierwszego nowotworu;
- Ryzyko raka jajnika po 40 latach.
- Rak jelita grubego i dziedziczność
- Spośród wszystkich nowotworów jelita grubego 2-3% jest spowodowanych zespołem
- Lyncha, dziedziczną postacią raka jelita grubego bez polipów. Przyczyną jest zmiana czterech genów: MLH1, MSH2 (odpowiedzialnego za co najmniej dwie trzecie przypadków), MSH6 i PMS2.